Zolgnensma vial, حقنة Zolgensma , دواء زولجنسما (Zolgensma)، وتصنعه شركة نوفارتس (Novartis)، ويعمل على علاج مرض وراثي هو ضمور العضلات الشوكي أول علاج جيني لمرض ضمور العضلات الشوكي، حصل على موافقة إدارة الغذاء والدواء الأمريكية FDA في 24 مايو 2019، وتم تخصيصه للأطفال الأقل من عامين.
والضمور العضلي الشوكي، هو مرض نادر، ينتج عن تغيُّرات في جين SMN1 الموجود بالخلايا العصبية المتحكمة في الحركة.
ضمور العضلات الشوكي أو ما يُعرف ب "spinal muscular atrophy".
هو مرض جيني وراثي أو يحدث بسبب نقص البروتين المسئول عن نقل الإشارات العصبيه من المخ الي العضلات عن طريق الحبل الشوكي وبالتالي تتوقف العضلات عن الحركه ومع مرور الوقت يحدث ضمور للعضلات وفقدان وظيفتها.
وهو مرض نادر يصاب به شخص واحد من كل 10,000 شخص.
وينقسم مرض ضمور العضلات الشوكي إلي 4 درجات:
الدرجة الرابعه:
وهي الأقل خطوره وتحدث للبالغين ويسهل التغلب عليها.
الدرجة الثالثه:
وتحدث للأطفال في سن سنه ونصف ولكن يكون لديهم القدره على الحركه بدون مساعده.
الدرجه الثانيه:
وتحدث للأطفال من سن 6 شهور ل 18 شهر ، وفيها يفقد الطفل الحركه تماما ويقضي بقية حياته علي كرسي متحرك.
الدرجه الأولي:
وهي الأخطر على الإطلاق وتبدأ أعراضها في الظهور في ال 6 شهور الأولي من الولادة وتكون حركة الاطفال محدوده جدا, ولديهم صعوبه في التنفس والبلع وغالبا ما تنتهي حياتهم قبل بلوغ سنتين.
العلاج:
علاج الدرجه الثانيه والثالثه والرابعه يكون إما بالعلاج البدني لمقاومة ضمور العضلات وإعاده التأهيل أو من خلال تعلم أساليب جديده تساعدهم علي ممارسه حياتهم اليومية.
أما علاج الدرجة الأولى فهو بحقن عقار جيني يُسمي zolgensma وهو عباره عن حقنه واحده يزيد سعرها عن 2 مليون دولار أو ما يعادل 40 مليون جنيه مصري، ضمور العضلات الشوكى آلية عمل حقنة Zolgensma تتكون حقنة Zolgensma من فيروس غير نشط، يعرف باسم Onasemnogene Abeparvovec، وهو مسئول عن استبدال جين SMN1 المتضرر بجين آخر سليم.
ويساعد الجين الجديد على تحفيز الخلايا العصبية على إنتاج البروتين اللازم للحفاظ على الخلايا السليمة من التعرض للضمور.
قد يهمك: رغم توافر علاجه.. ضمور العضلات مرض يهدد أطفال مصر بالشلل والوفاة
متى يبدأ مفعول حقنة Zolgensma؟
لاحظ الباحثون في الدراسات السريرية، أن أعراض ضمور العضلات الشوكي لدى الأطفال، المتمثلة في ضعف العضلات والقشعريرة وضيق التنفس وصعوبة البلع وعدم القدرة على الحركة، شهدت تحسنًا كبيرًا بعد شهر واحد من حصولهم على الحقنة.
ولم تُختبر الحقنة حتى الآن على الأطفال المصابين بالضمور العضلي الشوكي المتقدم، الذي يتسبب في شلل الذراعين والساقيين وزيادة الحاجة للخضوع لأجهزة التنفس الصناعي.
